Giovedì 16 novembre alle 17.00 alla Biblioteca Antoniana di Ischia verrà presentato “Un giorno alla volta, un’ora alla volta” il primo libro che racconta le esperienze della famiglie dei bambini affetti dalla sindrome di Sanfilippo; l’evento a cui parteciperanno la professoressa Ida Ferrandino del Dipartimento di Biologia della Università Federico 2° di Napoli, la dottoressa Lucia Annicelli direttrice della Biblioteca Antoniana ed Angela Lombardi consigliera della associazione nazionale Sanfilippo Fighters, si tiene in occasione della ricorrenza della giornata internazionale di sensibilizzazione della Sindrome di Sanfilippo.
I bambini affetti da questa sindrome nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di smaltire uno zucchero, chiamato eparansolfato, che svolge diverse funzioni a livello cerebrale.
I loro corpi, in particolare il cervello, si intasano con livelli tossici che provocano una cascata di effetti dannosi. I bambini Sanfilippo gradualmente perdono tutte le abilità acquisite; soffrono di convulsione, soffrono di distrurbi del movimento, lentamente perdono le loro capacità di scrivere, di andare in bici, poi la capacità di camminare, di giocare a pallone e poi di deglutire. Muiono prima di compiere 20 anni. Ad oggi purtroppo non esiste una cura. L’Associazione Sanfilippo Fighters APS nasce nel 2020 ed è un’Associazione non profit, punto di riferimento in Italia per le famiglie con bimbi e ragazzi con sindrome di Sanfilippo. Gli obiettivi che si prefigge sono: sostenere la ricerca, sensibilizzare e supportare le famiglie.
“QUANDO RICEVI UNA DIAGNOSI COME LA NOSTRA NON PUOI NON PENSARE ALLA FINE, A QUANDO TUTTO SARÀ FINITO E TUO FIGLIO NON CI SARÀ PIÙ. DA QUESTO MOMENTO A QUANDO DAVVERO ACCADRÀ PERÒ, C’È UNA VITA IN MEZZO, C’È LA VITA NOSTRA E DEI NOSTRI FIGLI.” KATIA MOLETTA – PRESIDENTE ASSOCIAZIONE SANFILIPPO FIGHTERS
I Sanfilippo Fighters combattono ogni giorno con la malattia e affrontano sfide difficili (il dolore, le limitazioni del movimento ecc…). Un modo per aiutarli a rendere più semplici le cose è comprendere la loro battaglia ed essere disponibili, accoglienti e, se possibili, amici. Aiutare l’associazione Sanfilippo Fighters, parlarne, sostenerne gli obiettivi, perché il futuro non esiste ma esiste la speranza nella ricerca e nella cura.
Sulla nostra isola c’è un bimbo affetto da questa malattia Nicola.
Nicola è un bambino di 14 anni. Quando nacque, era bello grosso, paffutello, con i capelli neri, come la mamma e il papà. Furono proprio i capelli a subire per primi una trasformazione, divennero infatti un po’ biondo miele per poi ritornare castani. Ora i capelli coprono le otto cicatrici frutto di un intervento di terapia genica fatto all’età di 4 anni a Parigi. Fino a 19 mesi, tutto era nella norma , giocava, ballava, era un abile giocoliere.
Oggi non lo è più ma è protagonista della vita aggirando tutte le difficoltà. Fino a 2 anni, mai malato; poi raffreddori ricorrenti, un nasino schiacciato che colava continuamente. Poi 3 anni e pochissime parole, prime visite e sospetto di malattia da accumulo, le prime ricerche su internet “malattia da accumulo lisosomiale” ma non sarà così, noi genitori pensavamo e invece poi la diagnosi “Mucopolisaccaridosi 3B”. Il suo vocabolario si è ridotto, ma le poche parole esprimono tutto l’affetto che ha. È un coccolone, sul più bello ti abbraccia e si stringe a te e spesso allarga le braccia e vuole fare il “dondolo”. Occorre però qualcuno di grossa stazza, Nicola, infatti, è abbastanza pesante e ama molto mangiare. Ama fare lunghe passeggiate, pur con qualche difficoltà al piede sinistro. Ascolta le descrizioni e i racconti durante le passeggiate e aiuta a suo modo chi lo accompagna perché ascolta senza proferire parola. Il suo grande amore è il mare, vivendo ad Ischia non poteva essere diversamente, la sua passione nuotare. Un altro suo amore è il canto, soprattutto sentire cantare e ballare Waka Waka, forse è innamorato di Shakira. Con gioia osserva i bimbi nelle feste, quando cantano, ballano e il suo sorriso prorompente contagia tutti. È difficile non volergli bene, perché Nicola ti guarda sorride e con i suoi vocalizzi ti dice il bene che ti vuole oltre ad afferrarti, stringerti e baciarti a modo suo. Nicola frequenta la scuola media Scotti ad Ischia e chi ha avuto modo di conoscerlo lo porta nel cuore. In sei anni alle elementari e due anni alla scuola media con un PEI aderente alle sue possibilità ha raggiunto un grado di socializzazione che era già connaturato in lui. Nicola ci rinnova, ci ricarica sempre, ci dà gioia, è una grazia che abbonda e lo accogli come la freschezza del mattino del nuovo giorno. Questo è Nicola, un combattente nato, perché la malattia già c’era, ma la scalcia come fa con il pallone.
